Podobnie jak inne ssaki, ludzie w prawidłowo przebiegającym procesie ontogenezy rozwijają się w kierunku żeńskim lub męskim.
Na wczesnym etapie rozwoju, embrion ludzki niezależnie od genotypu ma zdolność rozwinięcia się w kobietę lub mężczyznę. W większości przypadków proces różnicowania przebiega poprawnie i bez zakłóceń, jednak w wyjątkowych sytuacjach proces ten zachodzi pod pewnymi względami dwuznacznie, tzn. gdy u danej osoby występują cechy interseksualności.
Najbardziej istotny przejaw płci jest umiejscowiony w chromosomach płciowych człowieka obecnych we wszystkich komórkach ciała. Kobieta posiada dwa chromosomy X (46 XX), a mężczyzna posiada jeden chromosom X i jeden Y (46 XY). Chromosom Y decyduje o płci męskiej. U człowieka występują 23 pary chromosomów (razem 46 chromosomów). Chromosom Y jest o wiele mniejszy od chromosomu X. Główny gen w chromosomie Y (zidentyfikowany w 1990 roku) nosi nazwę SRY (sex-determining region Y), czyli czynnika determinującego jądra (testis detrmining factor – TDF).
Następnym parametrem różnicowania płciowego są gonady.
Pierwotna gonada różnicuje się w jądra lub jajniki. W obu przypadkach gonada będzie pełnić dwie funkcje: wytwarzania hormonów oraz komórek zarodkowych – oocytów lub plemników. Pierwotna gonada rozwija się z grzebienia płciowego, który wywodzi się z pranercza. Obecność genu SRY , migracja i proliferacja komórek z pranercza w grzebieniu płciowym prowadzą do powstania jąder. Proces ten rozpoczyna się w 8 tygodniu życia płodowego. W razie nieobecności SRY grzebień płciowy różnicuje się w jajnik. Proces ten zachodzi nieco później – rozpoczyna się w 12 tygodniu rozwoju.
Komórki Leydiga od około 8 tygodnia rozwoju zarodka zaczynają wytwarzać steroidy. Ta faza maksymalnego wytwarzania steroidów przez płód decyduje o różnicowaniu męskich genitaliów wewnętrznych i zewnętrznych. Jądra płodu, stymulowane są przez łożyskową ludzką gonadotropinę kosmówkową (human chorionic gonadotropin – HCG), a także przez gonadotropiny płodowe, które przeważają w drugiej połowie ciąży. W płodzie żeńskim synteza steroidów w jajnikach jest minimalna. Estrogeny w krwiobiegu płodu w dużej mierze pochodzą z łożyska.
We wczesnym etapie rozwoju płód posiada potencjał do rozwoju zarówno męskich, jak i żeńskich wewnętrznych narządów płciowych. Z przewodów Wolffa mogą się rozwinąć nasieniowody, pęcherzyki nasienne oraz przewody wytryskowe u mężczyzn. Z przewodu Müllera może powstać macica, jajowody i górna część pochwy. Jądra płodowe wydzielają dwa rodzaje hormonów: hormon T, który pobudza rozwój przewodów Wolffa w stronę męską oraz białko wytwarzane przez komórki Sertoliego, które powoduje regresję przewodów Müllera i z tego powodu nosi nazwę czynnika hamującego rozwój przewodów Müllera (Müllerian-inhibiting factor – MIF). W przypadku nieobecności MIF, przewody Müllera rozwijają się prawidłowo w kierunku żeńskim nie wymagając stymulacji estrogenami, ani żadną inną substancją hormonalną (w przeciwieństwie do przewodów Wolffa, które wymagają obecności hormonu T).
Przed etapem różnicowania, genitalia zewnętrzne są takie same bez względu na płeć genetyczną. Wykształcone są guzek płciowy, rowek płciowy, fałda moczowo-płciowa oraz wyniosłości płciowe. W obecności androgenów, rozwiną się w prącie i mosznę. Aby mogło do tego dojść, T musi ulec przekształceniu przez 5-α-reduktazę w DHT. W razie niedoboru 5-α-reduktazy, jeżeli T jest obecny, lecz nie przekształci się w DHT, prawidłowy rozwój narządów płciowych ulega zaburzeniu.
Podczas prawidłowego rozwoju, jądra zstępują z pierwotnego położenia w pobliżu nerek, do docelowego położenia w mosznie.
Podczas prawidłowego rozwoju w kierunku żeńskim, górna część pochwy wywodzi się ze zrośniętych przewodów Müllera i dolnej części zatoki moczowo-płciowej.
Danuta Wieczorkiewicz – psycholog, seksuolog
Agnieszka Stachowicz
