Płeć człowieka to zespół cech somatycznych i psychicznych odróżniających kobietę od mężczyzny. Płeć somatyczną określają trzy kryteria: płeć zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych oraz trzeciorzędowe cechy płciowe (biust, specyficzne owłosienie, specyficzne rozłożenie tłuszczu, proporcje ciała). U prawidłowo rozwijającego się dziecka, po urodzeniu wszystkie wymienione kryteria jednoznacznie wskazują na płeć żeńską lub męską. Problem pojawia się wówczas, gdy dziecko rodzi się z nietypowo ukształtowanymi narządami płciowymi (m.in. źle wykształcone prącie połączone z niedorozwiniętą waginą, szczątkowe gruczoły płciowe). Nieprawidłowości te mogą mieć podłoże zarówno genetyczne, jak i hormonalne. Czasami zdarza się, że problem z ustaleniem płci dziecka nie ujawnia się bezpośrednio po porodzie, a zaczyna pojawiać się w okresie dojrzewania – nie ma zmian w zewnętrznych narządach płciowych, natomiast u dziewczynki nie zachodzi menstruacja, bo zamiast jajników posiada jądra produkujące testosteron.
Nietypowo ukształtowane narządy płciowe w przeszłości określane były mianem obojnactwa, obojnactwa rzekomego, hermafrodytyzmu, interseksualizmu czy odwrócenia płci. Stwierdzenia te mają jednak charakter pejoratywny, często będący obiektem drwin i żartów ze strony innych osób z prawidłowo rozwiniętymi narządami.
Z tego względu, w 2006 roku, specjaliści z Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) i European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) stworzyli nową, obowiązującą obecnie nomenklaturę dla zaburzeń tego rodzaju.
Od tego momentu, wrodzoną grupę zaburzeń, która powoduje zmiany fenotypowe w postaci nietypowo ukształtowanych narządów płciowych określa się terminem: zaburzenia rozwoju płci – DSD (disorders of sex development). Taki nazewnictwo podkreśla fakt, że zaburzenia, które obejmuje dotyczą całego okresu rozwojowego, a także mogą wystąpić na każdym etapie życia. Dotyczą zarówno płci chromosomalnej, gonadalnej, jak i genitalnej.
Epidemiologia zaburzeń rozwoju płci nie jest rzadka, częstsza niż zaburzeń determinacji płci (procesów różnicujących płeć w kierunku męskim lub żeńskim). Szacuje się, że wynosi ona 0,77 na 100 tysięcy urodzeń. W Polsce dysponujemy danymi, które mówią o 24 na 10 tysięcy urodzeń.
W Niemczech, od października 2013 roku obowiązuje nowa ustawa odnosząca się do określania płci. Od tego czasu, w przypadku wątpliwości rodziców, co do płci dziecka, do metryki dziecka nie trzeba wpisywać, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką. Ponadto, w paszportach pojawiła się dodatkowa możliwość zaznaczenia płci, oprócz „F” – kobieta, „M”- mężczyzna, trzecia – „X”.
W przypadku, gdy po urodzeniu nie można jednoznacznie określić płci noworodka na podstawie zewnętrznych narządów płciowych, niezbędna jest jak najszybsza interwencja ze strony lekarzy. Niezwykle ważne jest podjęcie odpowiedniej diagnostyki, rozpoznania oraz leczenia zmierzającego do ustalenia płci dziecka. Działania takie skierowane do dziecka z DSD powinny być prowadzone w ośrodkach posiadających referencje (w Polsce np. w Centrum Zdrowia Dziecka). Zespół sprawujący opiekę nad dzieckiem powinien mieć charakter wielospecjalistyczny, składający się z endokrynologa, urologa, radiologa, neonatologa, pediatry, ginekologa, genetyka oraz psychologa.
Zadaniem specjalistycznego zespołu jest jak najbardziej optymalne określenie płci małego pacjenta na podstawie badań kariotypu (kompletnego zestawu chromosomów komórki somatycznej – z krwi dziecka), wewnętrznych i zewnętrznych struktur narządów płciowych, czynności hormonalnej gonad (jąder i jajników) oraz nadnerczy. Niezbędne jest wykonanie badań obrazowych m.in. tomografii oraz USG, a także chirurgicznej i mikroskopowej oceny płci poprzez jamę brzuszną. Dopiero później może zapaść decyzja o ewentualnej operacji. Czasami jest ona konieczna od razu po ustaleniu diagnozy ze względu na utrudniający wpływ na pozostałe funkcje, np. wydalanie moczu.
W sytuacji narodzin dziecka z DSD, zarówno dziecko jaki i rodzice powinni zostać otoczeni opieką. Pojawienie się problemu zaburzeń rozwoju płci w rodzinie jest wydarzeniem bardzo trudnym dla obojga rodziców. Poza zapewnieniem wsparcia medycznego w postaci specjalistycznej wiedzy, ważne jest umożliwienie rodzicom kontaktu ze wszystkimi specjalistami. Poczucie atmosfery intymności, zaufania i zrozumienia jest bardzo istotnym elementem pozwalającym na stopniowe odnajdywanie się w zaistniałej sytuacji. Cały personel powinien zostać poinformowany o tym, jakie czynności, zarówno te związane z pielęgnacją dziecka, jak i otoczeniem, w którym przebywa maluch, muszą zostać zastosowane, np. personel nie powinien używać różowych i niebieskich ubranek, zamiast słów „syn”, „córka” powinien mówić: „dziecko” itd.
Być może wbrew Waszym oczekiwaniom, lekarze nie powinni i zapewne nie będą sugerować płci dziecka zanim nie zostanie ona potwierdzona lub przybliżona przez specjalistyczne badania.
Danuta Wieczorkiewicz – psycholog, seksuolog
Agnieszka Stachowicz
